在搜索引擎中搜索"SMA"你会得到的很可能就是沥青玛蹄脂碎石混合料，看了看历史，这东西还是德国产的，比我岁数大30岁呢。
可是，在一些家长的脑海里，并没有这样的浅显，大多数时候，他会平静的给你讲10分钟，这是个病，叫做脊髓性肌萎缩症，这个病是怎么来的，什么症状，进展怎样，甚至能给你说出绝大多数医生不知道的分型和药物治疗进展。
原因很简单，他的孩子就是脊髓性肌萎缩症的患者。
而且，已经濒临死亡了。
虽然一直从事临床工作，但是我也是第一次听说这个疾病，要是没有看到"70万"的那个新闻，又不知道猴年马月才会关注这个疾病了。
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA) 最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一，由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致。对这个病的发现已经有100年了，比那个沥青玛蹄脂碎石混合料还早70多年。
主要表现是以脑干和脊髓运动神经元变性引起的进行性肌无力和肌萎缩为特征，发病率约为0.01%，是临床最为常见的婴幼儿致死性遗传性神经肌肉病。
乍一看，0.01%也并不是很高啊，但是奈何我国人口基数太大了。
以这半年来风口浪尖的武汉市为例，武汉人口1121.2万人，实际上患有这种疾病的人差不多1000人。而三甲医院的床位要求是，住院总床位是501张以上。瞬间懂了很多，如果一个大一点的城市，所有的SMA患者都住进三甲医院的话，起码要2家三甲医院才够。
当然，严谨地说，我还是知道自己算的有问题，毕竟根据总人口和发病率计算城市患病人数还是有失偏颇的。那我找了一下新的数据。全国每年差不多1500左右的新生儿会发病，体量还是很大的吧。
如果追根溯源的话，约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者，如果恰巧父母两个人都是携带者，他们每次怀孕都有：
25%的几率孩子会是SMA患者
50%的几率孩子会是SMA致病基因携带者
25%的几率孩子会是健康的
相信高中生物学知识还没忘记的人，看起来会没那么吃力，反而会想起来孟德尔的豌豆。
其实，也要强调一下，这个病最主要的就是防患于未然，要知道产前诊断的重要性，很多人觉得产前诊断都是走走形式，但是为了避开这万分之一的可能，认真去做产检还是有必要的。
该病是由定位于染色体5q13.2的运动神经元存活1（SMN1）基因突变所致，约95%的SMA患者是由于SMN1基因第7外显子的纯合缺失。
因为染色体的异常导致位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严重的肌肉萎缩、无力。
别说走路和自理了，就连普通的翻身、爬行都难以实现。
最终SMA患者可能丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍。
根据发病时间与临床表型又分为5种类型。
0型和1型发病最早，这种小患者33%在宫内就表现为胎动减少，出生后表现出肌张力严重低下。6个月前就有症状了，1型患者占比最高，若没有呼吸机和营养支持，80%的小患者会在1岁内死亡，熬过了1岁的小患者，几乎都会在2岁前夭折。
2型是出生后6-18个月内发病，仅仅可以适当坐着。
3型是18个月后发病，一般都是可以走路的，但是症状会越来越重，最终患者往往都需要使用轮椅，但是寿命基本不受影响。
少部分是35岁以后发病，称为4型。患者病情温和，运动功能受到的影响较小。
其实，恐怖的不是肌肉力量差，就算不能运动也仅仅是生活质量下降，可怕的是呼吸道感染，这也是患者死亡的最主要原因。无论是长期卧床还是呼吸机无力咳痰障碍，都会导致肺炎越来越重。
另外，最伤心的是，孩子的智力是没有影响的，都是聪明的孩子，只是不能动而已。
这成了家长们欣慰的地方，也正是因为这个，家长们在痛苦的道路上越走越远。
人们首次发现这种疾病之后的100年里，科学家一直都想尝试治疗这种疾病。
诺西那生钠（Nusinersen）作为最早批准上市的药物，对1型和2型患者很有效，其有效性已经证实。该注射液于2011年开始I 期临床研究，并在临床试验项目中，显示出了良好的获益风险比。
针对致病原因可提高SMA患者的SMN蛋白水平，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。
但缺点也很明显，需反复鞘内注射、终身用药且费用昂贵。可是这仍是救命最大的希望。
因为诺西那声钠注射液属于新药特药，从上市起就价格昂贵，基本都在70-80万元1支，至于为什么这么贵还不降价，《我不是药神》里面已经说的很清楚。
而网上所说的澳大利亚区区200多，是在医保报销后的价格。
有资料显示，就算是在美国，治疗SMA的患者第一年的药费为75万美元，随后每一年的药费都需要37.5万美元，三年差不多就是1000多万人民币。
拿出了1000万也仅仅是开始。
请注意"反复鞘内注射、终身用药"。
我们再一次碰到了电车难题。想起了《我不是药神》里面的故事。
静下来的时候想一个问题：为了救自己的家人，你会花多少钱？花到倾家荡产吗？还是负债累累？
是选择希望，还是从头再来？
而且，国家的也不是什么都没干。中国国家卫生健康委员会一直在为SMA的治疗做着积极的努力。
2018年5月，《第一批罕见病目录》里面赫然出现了SMA的名字。这本由中国国家卫生健康委员会等部门联合制定的目录，预示着对SMA患者的曙光。
紧接着四个月后，2018年9月，国家药品监督管理局也没闲着，诺西那生钠注射液作为已在境外上市且临床急需的罕见病治疗新药被纳入优先审评审批程序。
仅仅过了半年，2019年2月，百健和昆泰联合提交的全球首个SMA 治疗药物诺西那生钠注射液（JXHS1800032）通过优先审评审批程序，获得国家食药监局正式批准。
2019年4月28日在上海成功上市。
2019年10月10日，有报道称称，在复旦大学附属儿科医院，成功完成诺西那生钠注射液鞘内注射。这是我国的首例治疗案例，当天一共有四名患者完成了治疗。
当然，患者家属也不全是自费，他参与了由中国初级卫生保健基金会发起"脊活新生脊髓性肌萎缩症SMA患者援助项目"，该项目旨在帮助SMA患者，为其提供药品援助，使其获得规范化治疗，将为更多的脊髓性肌萎缩患儿带来新的希望。
同时，也有报道显示，诺西那生钠注射液已被纳入医保谈判日程，国家希望和相关药企谈判，将药物价格降下来，从而满足患者需要。
但是，用了药就真的可以治愈吗？
不会的，没那么简单。
还要有呼吸支持、胃肠道营养支持、小型手术以及康复训练。
上面的几种治疗方式，每一种都是巨额的，长期的。
压在家长头上的雪花，一片跟着一片。
最后，想多说点。如果70万的药费都纳入医保了，就够了吗？或者说，对我国的医疗有多大改变呢？
可想而知，这种做法的确可以缓解一下目前一部分苦难家庭的负担。
可是以后呢？孩子的未来呢？每天都跟各种管子为伴吗？
要上学吗？工作吗？结婚生子呢？
个人认为，把所有疾病都纳入医保并不能证明我国的卫生事业有多伟大。
我们更应该考虑的是，将产前诊断重视起来，提高人们的健康意识。
不要每次说去产检的时候就说"寡人无疾"。
正如《黄帝内经》所说："上工治未病，不治已病，此之谓也"。
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